پزشکی شخصی
۲۵ دی ۱۳۹۶

تعرفه ها

بیماری

مدت زمان پاسخ دهی تعرفه ها(تومان)

عقب ماندگی ذهنی / میکروسفالی

بررسی عقب ماندگی ذهنی سندرومی شامل موارد:

Prader-Willi / Angelman

MECP2 / Xq28 duplication

Rubinstein-Taybi syndrome

Smith-Magenis syndrome

Sotos syndrome 5q35.3

Williams syndrome

Wolf-Hirschhorn 4p16.3

22q13 / Phelan-McDermid

Cri du Chat syndrome, 5p15

DiGeorge syndrome 22q11

Distal 22q11 region

DiGeorge region 2, 10p14

Langer-Giedion syndrome, 8q

Miller-Dieker syndrome, 17p

NF1 microdeletion syndrome

1p36 deletion syndrome

2p16 microdeletion

2q23 microdeletion / MBD5

2q33 microdeletion / SATB2

3q29 microdeletion

9q22.3 microdeletion

15q24 deletion syndrome

17q21 microdeletion

1ماه

2,600،000

بررسی عقب ماندگی ذهنی (ساب تلومریک با یک کیت)

2 ماه

1,300،000

بررسی عقب ماندگی ذهنی (ساب تلومریک با دو کیت)

1 ماه

2,600،000

  بررسی عقب ماندگی ذهنی (ساب تلومریک با دو کیت)

1 ماه

2,800،000

Fragile x

2 ماه

1,500،000

Fragile x   (جنین)

1 ماه

1,700،000

سندروم رت(MLPA) 2 ماه 1،300،000
سندروم رت(سکانس)

2 ماه

1،300،000

بیماری های متابولیکی

اختلالات متابولیسم آمینواسیدها

بررسی PKU

 2 ماه

2،900،000

بررسی MSUD

Homocystinuria

شربت افرا 6 ماه

8,000,000

آلبینیسم

6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

گالاکتوزومی 6 ماه

8,000,000

فروکتوزوری 6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم ذخیره گلیکوژن

گالاکتوزومی

6 ماه

8,000,000

GSD I فون ژیرکه

6 ماه

8,000,000

GSD II پمپه

6 ماه

8,000,000

GSD III کوری

6 ماه

8,000,000

GSD IV اندرسن

6 ماه

8,000,000

GSD I مک اردل

6 ماه

8,000,000

GSD VI کمبود فسفریلازکبدی

6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم موکوپلی ساکاریدوز MPS

iورلر

6 ماه

8,000,000

هانتر

6 ماه

8,000,000

سان فلیپو

6 ماه

8,000,000

مورکیو

6 ماه

8,000,000

ماراتولامی

6 ماه

8,000,000

SLY

6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم پروکسیزوم

زلوگر 6 ماه

8,000,000

آدرنولکودیستروفی 6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم ذخیره لیزوزوم

نیمن پیک 6 ماه

8,000,000

تی ساکس 6 ماه

8,000,000

گاشر 6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم اسیدهای آلی

  Acute intermittent 6 ماه

8,000,000

Porphyria(AIP) 6 ماه

8,000,000

Porphyria variegate 6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم اسیدهای ارگانیک

Methylmalonic 6 ماه

8,000,000

Propinic academia 6 ماه

8,000,000

اختلالات متابولیسم CAH

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال 2ماه

     

تست های سیتوژنتیک

کاریوتیپ با رزولوشن بالا

3هفته

700,000

کاریوتایپ جنین/ مایع آمنیون

3الی 4 هفته

1,300,000

کاریوتایپ جنین/ پرز جنینی

2 تا 3 هفته

1,500,000

کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت

4 تا 7 هفته

1,500,000

بیماری های عضلانی اسکلتی

دیستروفی عضلانی ها

بیماری دوشن ( بررسی حذف های شایع )

1 ماه

1,350,000

بیماری دوشن ( بررسی سایر حذف های شایع)

1 ماه

1,500,000

بیماری دوشن (بررسی جهش های ژن DMD)

2 ماه

1,800,000

پانل دیستروفی های عضلانی (بررسی 29 ژن با روش ngs)

4الی6ماه

8،000،000

دیستروفی میوتونی نوع 1

1 الی 3 ماه

1,500,000

دیستروفی میوتونی نوع 2

1 الی 3 ماه

1,500,000

آتاکسی ها

پانل آتاکسی (بررسی 18 ژن با روش ngs)

4الی 6 ماه

8،000،000

آتاکسی فردریش (1138 G>A)

2 ماه

1،800،000

SCA (انواع 1-2-3-6 و 7)

شارکوماری توث

بیماری شارکوت ماری توث (بررسی حذف شایع)

2ماه

2,800,000
بیماری شارکوت ماری توث (بررسی 37 ژن با روش ngs)

4 الی 6 ماه

8،000،000

آتروفی عضلانی / نخاعی

بیماری SMA

(به روش MLPA بررسی جهش های ژن 2,SMN1)

2 ماه

1،300،000

بیماری SMA

(به روش MLPA بررسی جهش های ژن 2,SMN1)

2 ماه

1،300،000

بیماری SMA(بررسی 7 ژن با روش ngs)

4الی 6 ماه

8،000،000

سایر بیماری های عضلانی اسکلتی

 میوپاتی

4الی 6 ماه

8،000،000

 بیماری های عضلانی

4الی 6 ماه

8،000،000

  HSP

4الی 6 ماه

8،000،000

 دیسپلازی اسکلتی

4الی 6 ماه

8،000،000

استئوژنز ایمپرفکتا

4الی 6 ماه

8،000،000

HMSN

4الی 6 ماه

8،000،000

هانتیگتون

4الی 6 ماه

8،000،000

میوکلونیک اپیلپسی پیشرونده

4الی 6 ماه

8،000،000

    

بیماری های خونی

تالاسمی

تالاسمی  الفا

 2 ماه

1،700،000

تالاسمی بتا

 2 ماه

1،700،000

تالاسمی بتا (HBB)

1 ماه

800,00

اختلالات انعقادی

هموفیلی

 3 ماه

نقص در انواع فاکتور های انعقادی

 3 ماه

وان ویلبراند

 3 ماه

   

ناباروری سقط مکرر- مرده زایی

بررسی پنل ترومبوفیلی

3 هفته

900،000

بررسی کروموزومی

3 هفته

700،000

بررسی میکرودلیشن های AZF

4 هفته

900،000

    

تشخیص سریع آنوپلوئیدی های جنین

تشخیص پیش از تولد QF-PCR

3 الی5 روز

800،000

    

ناشنوایی ها

ناشنوایی

4 الی 6 ماه

8،000،000

بررسی سندروم واردنبرگ

4 الی 6 ماه

8،000،000

بیماری های چشمی    

Night blindness

4 الی 6 ماه

8،000،000

Glaucoma

4 الی 6 ماه

8،000،000

Retinitis pigmentosoa

4 الی 6 ماه

8،000،000

LEBERs optic Atrophy

4 الی 6 ماه

8،000،000

Lebers congenital amaurosis

4 الی 6 ماه

8،000،000

میکروفتالموس – آنافتالموس

4 الی 6 ماه

8،000،000

کاتاراکت

4 الی 6 ماه

8،000،000

    

  سرطان ها

Colorectal cancer

4 الی 6 ماه

8،000،000

Breast cancer

4 الی 6 ماه

8،000،000

Li-fraumeni syndrome

4 الی 6 ماه

8،000،000

Neuroblastoma

4 الی 6 ماه

8،000،000

Willms tumour

4 الی 6 ماه

8،000،000

Retinoblastoma

4 الی 6 ماه

8،000،000

Genetic syndromes predisposing to

4 الی 6 ماه

8،000،000

Prostate cancer

4 الی 6 ماه

8،000،000

Familial adenomatous polyposis

4 الی 6 ماه

8،000،000

بررسی سایر سرطان های ارثی

4 الی 6 ماه

8،000،000

پانل انواع سرطان های وراثتی

4 الی 6 ماه

8،000،000

بیماری های پوستی

بررسی انواع ایکتیوز

4 الی 6 ماه

8،000،000

انواع اکتودرمال دیسپلازی

4 الی 6 ماه

8،000،000

EB دیستروفیک

Congenital  Junctionalis  Simlex

4 الی 6 ماه

8،000،000

    

تعیین هویت

تعیین هویت (هر نفر)

1 ماه

1,000,000

    

سایر بیماری های ژنتیکی

تب مدیترانه ای (جهش های شایع)

 2 ماه

950،000

آکندروپلازی (جهش شایع)

2 ماه

800،000

بررسی میکرودلیشن های کروموزوم Y

2 ماه

بررسی سیستیک فیبروزیس

 2 ماه

بررسی موتاسیون های مشخص در خون

2 ماه

800،000

بررسی موتاسیون های مشخص درجنین

3 هفته

1,000,000

WES

WES_200X

4 الی 6 ماه

9,000,000

NGS

WES_100X 4 الی 6 ماه

8,000,000

دیدگاه ها بسته شده است