سندروم پرادرویلی
۶ اسفند ۱۳۹۶
کاریوتایپ جنین
۶ اسفند ۱۳۹۶

سندرم آنجلمن

پسر بچه ای که هرگز نمیخوابد

ریو ویکاری پسر یک ساله با موهای فرفری نمیتواند حرف بزند و راه برود و بشتر عمر خود را در بیمارستان سپری کرده است

مادر ریو می گوید او خیلی کم میخوابد و از 24 ساعت 22 ساعت از آن را بیدار است ، آن هم به کمک قرص های ملاتونین

ریو در عمل بلع مشکل دارد و یکدفعه در هنگام خوردن شیر ممکن بود از دستش بدهم برای همین یک لوله داخل گردتش گذاشتن و ما تا به امروز صدای اورا نشنیدیم .

بعد از انجام آزمایشات ژنتیکی دکترها به بیماری ریو پی بردن و نام آن را سندرم انجلمن می باشد.

 

چه جالب  خانم شنیدی اخباری که برات خوندم ، خدا خودش شفا بده

یعنی درمانی نداره شاید درمانی براش باشه؟نمیدانم این گزارش برای چند سال پیش می باشد بزار در اینترنت سرچ کنم ، اهان این صفحه بزار باز کنم سندرم ( انجلمن –آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سلاله)

خانم گوش کن دارم بلند میخونم

شیوع این بیماری 1.1500است و فراوانی ان بین دختران و پسران تفاوتی ندارد

ازجمله علائم آن : ترکیبی از خنده و لبخند ، لب بالایی نازک ، تاخیر تکاملی اختللال در حرکت وتعادل ، صرع ، لوچی ، اشکال در بلع ، حساسسیت  به گرما و ….

چه جالب تا اخر عمر همیشه لبخند بر  لب دارن

راه های تشخیص: قبل از ازدواج با انجام ازمایش ژنتیک با استفاده از خون مادرو پدر، قبل از تولد با انجام آزمایش ژنتیک بر روی جنین ، بعد از تولد با انجام ازمایش ژنتیک با گرفتن خون از فرد مبتلا.

درمان: درمان قطعی یافت نشده است فقط با یکسری قرص ها مثلا ملاتونین برای خواب  و داروی ضدتشنج می توان تا حدودی کنترل کرد.

 

بدان و آگاه باش ازدواج فامیلی عامل عمده این بیماری است و توصیه من به شما : حتما قبل از ازدواج فامیلی و قبل بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

?روز جهانی لبخند 9 مهر می باشد?

1

دیدگاه ها بسته شده است