بحث امروز ما در مورد هموفیلی است

هموفیلی !!!!

اگر شما ورزشی را انجام می دهید، احتمالا  کبودیی در ناحیه  زانوها و آرنج ها دیده اید درسته؟؟؟ اما برای افراد مبتلا به اختلال خونریزی ناشی از هموفیلی ، آنچه ممکن است به نظر برسد، بریدگی های جزیی ولی کبودی های بزرگ باشد.

اگر بخوام بیشتر توضیح بدم باید بگم که :

در این اختلال  ارثی نادر،  خون بصورت طبیعی بند نمی آید. در افراد هموفیل ، بعد از صدمه یا آسیب نسبت به افراد عادی ،خونریزی بیشتر از حد طبیعی طول می کشد.

دلیل این بیماری اینکه :

در افراد هموفیل ، به علت موجود نبودن یکی از فاکتورهای انعقادی و یا پایین بودن مقدار آن، خون نمی تواند لخته گردد.

پس تا اینجا فهمیدیم که

هموفیلی مساوی است با خونریزی شدید

چرا خونریزی اتفاق می افتد ؟

چون خون در افراد هموفیل بند نمی اید

چرا خون بند نمی آید؟

چون فاکتورهای انعقادی وجود ندارند

فاکتورهای انعقادی چرا مهم هستند؟؟؟؟؟؟؟؟

چرا؟؟؟؟

چون

آسیب ( همانند ایجاد بریدگی ) به رگ های خونی، موجب زنجیره پیچیده وقایعی می شود که منجر به تشکیل لخته خون می شود. این فرایند تشکیل لخته، انعقاد خون نامیده می شود. لخته شدن، واکنش بدن به خونریزی بوده و شما را در مقابل از دست دادن مقادیر زیاد خون محافظت می کند. از دست دادن خون به مقدار زیاد ، تهدید کننده زندگی بوده و می تواند به اعضای داخلی بدن آسیب برساند.

چطور ممکنه این بیماری به وجود بیاد؟

هموفیلی یک اختلال ارثی است. بیماری به علت  نقص ژنتیکی است که سبب کمبود فاکتورهای انعقادی می شود. این ژن ها بر روی کروموزوم های جنسی X  واقع شده اند.

کروموزوم ها زوج می باشند. زنان دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان یک کروموزوم X  و یک کروموزوم Y  دارند.خانمی ناقل ( دارای کروموزوم X معیوب) محسوب می گردد که ژن معیوب روی یکی از کروموزوم های X  خود داشته باشد این خانم می تواند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل نماید.

• اگر کودک متولد شده پسر باشد ، 50% ( 1 به 2 ) احتمال دارد که پسر به همو فیلی مبتلا گردد.
• اگر کودک دختر باشد ، 50% ( 1 به 2 ) احتمال دارد که دختر ناقل همو فیلی باشد.

تولد دختر مبتلا به هموفیل خیلی نادر است .اگر مرد هموفیل با خانم ناقل ازدواج نماید احتمال دارد که یک دختر هموفیل متولد شود.

اگر مادر ناقل باشد و پدر سالم:

علایم و نشانه های عمده این بیماریا چیست؟

خونریزی های داخلی در افراد هموفیل شدید، شایع تر می باشد و در صورتی که درمان بموقع و مناسب صورت نگیرد، خونریزی داخلی منجر به بروز صدمات مفاصل، عضلات یا سایر قسمت های بدن خواهد شد.

وسعت خونریزی بستگی به نوع و شدت وضعیت دارد:

• کودکان مبتلا به هموفیلی خفیف ، چندین سال علایم و نشانه های قابل توجهی ندارند. گاهی اوقات ، اولین نشانه ، بروز خونریزی شدید بعد از کشیدن دندان. ،آسیب جدی و یا عمل جراحی می باشد.
• کودکان مبتلا به هموفیلی خفیف تا متوسط، اغلب در زمان تولد هیچ نشانه یا علامتی ندارند.
• پسران مبتلا به هموفیلی شدید اغلب در هنگام ختنه، دچار خونریزی شدید می شوند.

تشخیص هموفیلی به چه صورتی هست؟

در صورتی که مشکوک به هموفیلی هستید  و یا بنظر می رسد که مشکل خونریزی دارید ، پزشک اقدام به اخذ تاریخچه شخصی و خانوادگی نموده و معاینه بدنی و آزمایشات خونی انجام می دهد..

آزمایشات  خونی برای تعیین موارد زیر بکار می روند:      

• تعیین این که چقدر طول می کشد تا خون شما لخته گردد.
• تعیین این که خون شما مقادیر پایین کدامیک از فاکتورهای انعقادی را داراست.
• تعیین این که یکی از فاکتورها بصورت کامل درخون شما وجود ندارد.

نتایج آزمایشات وجود هموفیلی، نوع و شدت هموفیلی را نشان خواهد داد.

در مان هموفیلی به چه صورت هست ؟

• درمان عمده هموفیلی، درمان جایگزینی ( دادن یا جایگزین نمودن فاکتور انعقادی که مقدار آن خیلی پایین است و یا وجود ندارد). فاکتور انعقادی تغلیظ شده ، بصورت تزریق داخل وریدی داده می شود. فاکتورهای اختصاصی مورد استفاده برای درمان هموفیلی عبارت است از:
• فاکتور8 برای هموفیلی A
• فاکتور9 برای هموفیلی B

28 فروردین روز جهانی بیماران مبتلا به هموفیلی می باشد.

1