بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی یا   SMA مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف و دومین علت شایع بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به متولد می شود. این بیماری، در کودکان زیر ۲ سال کشنده  می باشد ، اما می‌تواند بر افراد مختلف در سنین و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامند؛ بنابراین به شدت بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر می‌گذارد.

این بیماری چطور به ارث می رسد؟

توارث این بیماری به نحوی است  که معمولا  در پدرو مادر سالم نهفته است به این معنی که  ژن معیوبی که باعث  این بیماری می شود را هردو دارند و به فرزندشان منتقل میکنند.اگر هردوحامل این ژن ناقص باشند 25%احتمال دارد که در هربارداری فرزند به این بیماری مبتلا باشد.این هشداری است که ما همیشه به عزیزانی که قصد ازدواج  فامیلی دارند می دهیم.

نکته :  لازم به ذکر است که جنسیت کودک و ترتیب تولد معین نمیکند که کدام کودک یا چه تعداد از بچه ها در خانواده ای که ژن معیوب را دارند به این بیماری مبتلا خواهند شد.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی

شدت و زمان بروز علائم اولیه بیماری در افراد مختلف متفاوت است بر این اساس این بیماری به چهار گروه تقسیم می شود

نوع اول: این نوع بسیار شدید و حاد است، علائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می‌کند. با داشتن چند ماه سن, این کودکان سر خود را بالا نمیگیرند و یا بدون کمک نمی توانند بنشیند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی می میرند. ضعف عضلانی در آنها باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می‌شود. ممکن است ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات نیز دیده شود. طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله ‌های غذا رسان طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.

عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.

.

نوع دوم: سن بروز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی و پس از دوران نوزادی است. این کودکان می توانند به حالت نشسته وضعیت خود را تاحدودی حفظ کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر در این بیماران شود.در این کودکان نوعی خم شدگی ستون فقرات (قوز) نیز مشاهده می شود و این حالت ممکن است با فشار به ریه‌ها تنفس را با مشکل همراه سازد. پاها پیش از دست‌ها ضعیف می‌شوند.

درمان:انجام اقدمات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می‌توانند از ویلچر استفاده کنند.. وهمچنین عمل جراحی برای رفع خم شدگی ستون فقرات معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می‌گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.

طول عمر این افراد ممکن است کمتر از افراد نرمال باشد. 

نوع سوم: سن بروز این نوع SMA  اازسن 18 ماهگی و یا پس از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد،عنوان شده است.

ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله‌ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند.

طول عمر این افراد طبیعی است.

نوع چهارم: خفیف ترین نوع SMA، که با سستی عضلانی در بزرگسالی همراه است.

تشخیص این بیماری:

 تشخیص بیماری SMA در مرحله اول با معاینات بالینی توسط پزشک متخصص، انجام تست هاى فیزیکى، گرفتن نوارهاى عصبى و همچنین مطالعه سوابق خانوادگى انجام می‌گیرد. جهت تشخیص نهایی این بیماری آزمایش ژنتیک مورد نظر راانجام میدهند.

البته باید خاطر نشان کرد که با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری می توان  از بروز بیماری پیشگیری کرد ویا در هنگام بارداری با گرفتن نمونه مایع دور جنین می توان از سلامت جنین آگاه شد.

درمان : این بیماری درمان قطعی ندارد اما درمان های کنترل کننده و حمایتی ازجمله جلوگیری از انحراف ستون فقرات, کمک به اکسیژن رسانی , جلوگیری از بازگشت محتویات معده به مری و همچنین عفونت های تنفسی باید به سرعت با تخلیه ترشحات ریه و استفاده از آنتی بیوتیک انجام گیرد.

 1