فیبروز سیستیکCF

چرا فرزند من

وقتی به شما گفته می شود که فرزندتان دچار CF   شده است و متوجه می شوید که این بیماری درمان قطعی ندارد ، این موضوع  باعث ایجاد استرس و اندوهی بزرگ می گردد اما این واکنش کاملاً طبیعی است و در سایر والدین بیماران CF   یا بیماریهای مشابه هم دیده می شود.
ممکن است ابتدا  دچار عدم باور، انکار، عصبانیت و حتی احساس گناه شوید . در این مواقع صحبت کردن با پزشک مشاوره ژنتیک بسیار کمک کننده است.
با توجه به شیوع کم این بیماری، ابتلا به آن نوعی بدشانسی محسوب می شود اما در نظر بگیرید که تنها فرزند شما به این بیماری مبتلا نشده است .اگرچه درک این موضوع  برای خانواده سخت است اما این مساله  ممکن است برای هر کسی رخ دهد.

چرا کودک من دچار CF   شده است؟

فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است. کودک زمانی مبتلا به CF   می شود که هر دو والد این ژن معیوب را داشته باشند و هر دونسخه معیوب ژن را به فرزندشان منتقل کنند.

تأثیر فیبروز سیستیک  بر بدن مبتلایان چیست؟

در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود وعلاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک  بدن از طریق عرق دفع می‌شود.

علائم بیماری فیبروز سیستیک  چیست؟

CF بطور معمول در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی همراه با مشکلات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد تشخیص داده می‌شوند.  پیشرفت بیماری ریوی، اصلی ترین عامل  تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است که اکثرا در سنین30 تا 40 سالگی رخ می دهد. همچنین آزواسپرمی و ناباروری در ۹۵ درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند دیده می شود.

بیشترین نشانه ها مربوط به مشکلات تنفسی و گوارشی است :

مشکلات تنفسی با  خلط غلیظ و چسبناک ومسدود شدن مجاری تنفسی، سرفه مداوم ،خس خس،تنگی نفس،کاهش توانایی، عفونت مکرر ریه ،گرفتگی و التهاب مخاط بینی همراه است .

در مشکلات گوارشی ، موکوس غلیظ ، منجر به انسداد  مجاری لوزالمعده به روده کوچک شده که مانع ترشح آنزیم های لازم می شود .به دنبال آن مدفوع چرب ،اختلال در رشد و وزن گیری ،انسداد روده به خصوص در نوزادان دیده میشود.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

زمانی که کودکتان علائم جدید و غیر عادی داشت از جمله موارد : افزایش سرفه، افزایش و یا تغییر رنگ خلط ،تنگی نفس ،کاهش وزن ،عدم توانایی یا عدم تمایل به فعالیت

فیبروز سیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

بیماری غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود با آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان ، اما آزمایش قطعی برای فیبروز سیستیک  تست عرق می باشد زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است.در مواردی که در خانواده سابقه بیماری cf وجود دارد،انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از  بارداری برای والدین و یا هنگام بارداری برای جنین با گرفتن نمونه مایع دور جنین صورت میگیرد.

چگونه می توان مانع از بروز فیبروز سیستیک   در فرزندان بعدی شد؟

می توان با بعضی از روشها در حین حاملگی از وجود و یا عدم وجود ژن ناقص  فیبروز سیستیک در جنین مطمئن شد.

چه زمانی متوجه این ژن ناقص در خودمان می شویم در صورتی که سالم هستیم ؟

زمانی شما به عنوان ناقل این ژن ناقص در نظر گرفته می شوید که کودکی مبتلا به این بیماری داشته باشید یا یکی از نزدیکانتان به مبتلا به  این بیماری باشد. مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا پیش از بارداری می تواند به یافتن این ژن ناقص در والدین کمک کند.

آیا این بیماری درمان دارد ؟

تاکنون درمانی برای فیبروز کیستیک وجود نداشته، اما درمان هایی  جهت تسکین علائم و کاهش عوارض وجود دارد مثل:

مکمل‌های ویتامین‌های محلول در چربی

آنتی بیوتیک‌ها به منظور پیشگیری از عفونت

آنزیم های پانکراسی برای مشکلات گوارشی

استفاده از کورتون برای کاهش التهاب سیستم تنفسی

استفاده از داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی

در زمانهایی که کودک مشکلات شدید ریوی دارد از اکسیژن درمانی استفاده می شود

تشخیص سریع و بموقع  بیماری، میتواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد

به منظور پیشگیری قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و یا قبل از بارداری حتما در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنید، مخصوصا در مواردی که ازدواج از نوع خویشاوندی می باشد.

1