گالاکتوزومی

دکتر من خیلی نگران هستم احساس میکنم کودکم وزنش کم شده است ، اسهال و استفراغ دارد لطفا کمکم کنید چرااینطوری شده است؟

این علائم از کی شروع شده است؟ آیا از همان ابتدای بدنیا آمدن بود ؟ نوزاد چند ماه است؟

2ماه ونیم است  که بدنیا آمده؛ اولش هیچ مشکلی نداشت ولی بعد از 2 ماهگی این علائم شروع شد من از این بابت خیلی نگرانم…

خونسردی خود راحفظ کنید و با دقت به توضیحات من گوش بدهید

من احتمال میدهم به بیماری ژنتیکی کالاکتوزمی دچار شده باشه ولی بازهم باید آزمایش ژنتیک بدهید تا مطمئن شویم

خوشبختانه  زود متوجه این نقص در نوزادتان شدیم واین جای امیدواری دارد و بارژیم غذایی مناسب استفاده از شیرخشک های مخصوص می توان  این بیماری راکنترل کرد البته باید بگویم به همین سادگی هم نیست.

چه نوع بیماری و چه مشکلاتی برای کودکم به وجود می آید لطفا کمی توضیح بدهید؟

این بیماری ژنتیکی است واز شما و پدرش به ارث برده است در اوایل تولد کاملا سالم هست ولی بعد از 2 ماهگی علائم در انها بروز میکند ، این نوزادان توانایی هضم ماده ای به اسم قند گالاکتوز که از قند لاکتوز (قند شیر) در بدن ساخته میشود را ندارند و از تجمع این ماده در بدن دچار مشکل می شوند.

چطوری درمان میشه اصلا درمانی هست؟

متاسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد ولی می توان با رعایت رژیم غذایی فاقد لاکتوز (قند شیر) این بیماری را تا حدودی کنترل کرد  .

من به نوزادم چه شیری بدهم؟

شما میتوانید به جای شیر مادر از شیر سویا و غذاهای جامد بدون قند شیر و نوشیدنی هایی که دکتر تجویز میکند استفاده کنید.

یک سوال دیگر اگر من کارهایی که شما گفتید را انجام بدهم کودکم دیگر مشکلی نخواهد داشت ؟

باید بگویم حتی با تشخیص به موقع و پرهیزغذایی مناسب بعضی افراد مبتلا در دراز مدت دچار مشکلاتی نظیر تاخیر در سخن گفتن و مشکلات یادگیری و در بانوان کم کاری در تخمدان ها دیده شده است.

ولی چطور ممکنه دکتر من و همسرم که سالم هستیم!!!!

این بیماری به صورتی است که درپدر مادر سالم پنهان است یعنی ژن ناقص که باعث این بیماری می شود را هردو دارن و به فرزندشان منتقل میکنند.اگر هردوحامل این ژن ناقص باشند 25%احتمال دارد که در هربارداری فرزند به گالاکتوزومی مبتلا باشد.این هشداری است که ما همیشه به عزیزانی که قصد ازدواج  فامیلی دارند میدهیم.

ای کاش میشد زودتر متوجه این بیماری میشدیم ….

امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد با ازمایش خون امکان پذیراست ولی اگر شما قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه میکردید می توانستیم از ناقل بودن شماو همسرتان را با انجام ازمایش ژنتیک بر روی نمونه خون شما 2 نفر مطلع شویم و سپس در هنگام بارداری شما با استفاده از نمونه جنین می توانستیم این بیماری را با در جنین تشخیص دهیم و امکان سقط جنین نیز وجود داشت.

بدان و آگاه باش ازدواج فامیلی عامل عمده این بیماری است و توصیه من به شما : حتما قبل از ازدواج فامیلی و قبل بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

 1