خانمهای باردار نگران نباشید:

آزمایشگاه سلاله با تیم مجرب خود همه روزه آماده پاسخگویی به سوالات ژنتیکی شما در رابطه با جنین و تشخیص قبل از تولد جنینی میباشد.

تشخیص قبل تولد (Prenatal Diagnosis)

یک خانم به محض باردار شدن در کنار خوشحالیش به خاطر مادر شدن نگران است که نکند فرزندش مشکلی داشته باشد یا به بیماری نا علاجی مبتلا شود ، نکند فرزندش مشکل مادرزادی داشته باشد یا خدای ناکرده بعد از تولد مبتلا شود وهزاران فکر و خیال دیگر.

تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می‌­توان به‌ عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی در نظر گرفت که می‌­تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک نماید؛ در نتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌ طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند. انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره‌ هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به‌ طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می­‌گردد.

درباره همه بیماری ها و حتی مشکلات دوران جنینی پیشگیری بهتر از درمان است.

خوشبختانه در عصر حاضر و با پیشرفت چشمگیر تکنولوژی و علم میتوان تا حدودی به  این نگرانی ها پاسخ داد بنابر این هر زنی باید راجع به یکسری بیماری‌ها و آزمایشها أشنایی داشته باشد تا به محض باردار شدن به سراغ یکسری آزمایشات برود تا احتمال بروز بیماری ومشکلات پس از تولد برای فرزندش به حداقل برسد.

چرا  غربالگری و تشخیص قبل از تولد انجام می شود؟

سه هدف اصلی برای  تشخیص قبل از تولد وجود دارد:

1-  دادن فرصتی به والدین  برای سقط  جنین با وضعیت تشخیص داده شده،( و در صورت عدم تمایل به حفظ جنین، سقط جنین انجام شده و به بارداری خاتمه داده شود)

2- در مواردی که خانواده تمایل به سقط جنین ندارد، فایدهٔ تشخیص قبل از تولد آن است که تیم درمانی و نیز خانواده آمادگی لازم برای برخورد مناسب با تولد نوزاد مبتلا به بیماری را خواهند داشت (فرصتی برای والدین برای اینکه از نظر روانشناختی، اجتماعی، مالی و پزشکی برای یک کودک با مشکل بهداشتی یا ناتوانی آماده باشند)

3- هدف دیگر از انجام تشخیص قبل از تولد ایجاد اطمینان در والدینی می‌باشد که نگران ابتلای جنین خود هستند.  چرا که در غالب مواقع شانس اینکه جنین سالم باشد به مراتب از اینکه مبتلا باشد بیشتر است. این موضوع به ویژه در خانواده‌هایی که خود یا نزدیکان آنها دارای فرزندان مبتلا بوده‌اند صدق می‌کند.

4_   گاها برای برخی موارد اقدامات پزشکی جهت رفع /کاهش عوارض بیماری در زمان بارداری امکان پذیر است

برای درمان پزشکی به موقع یا جراحی شرایط قبل یا بعد از تولد

داشتن این چنین اطلاعات قبل از تولد به این معنی است که کارکنان مراقبت های بهداشتی و همچنین والدین می توانند بهتر برای تحویل یک کودک با مشکل سلامتی  آماده شوند.

به عنوان مثال: سندرم داون با نقص های قلب همراه است که ممکن است  پس از تولد به نیاز به مداخله فوری داشته باشد یا بسیاری از پدر و مادر انتظار می خواهم قبل از تولد جنس فرزند خود را بدانند که با استفاده از روش ها تشخیص قبل از تولد امکان پذیر می باشد.

اما کی و چه زمانی یک خانم باردار باید حتما  سراغ مشاوره ژنتیک برود؟

• اگر غربالگری ها مشکوک بود
• اگر سابقه بیماری خاصی در فامیل داشته باشند
• اگر سقط های مکرر داشتن
• اگردر خویشاوندانشان فرزندی با مشکل عقب ماندگی یا بیماری ژنتیکی خاصی باشد
• اگر ازدواج خویشاوندی باشد
• اگر ازدواج فامیلی مکرر در خانواد داشته باشند
• بالا بودن سن مادر در بارداری (بالای 35 سال)
• ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
• و…

اگر خانم حامله ای یکی از شرایط بالا را داشت بهتر است با یک پزشک مشاور ژنتیک مشورت کرده تا در صورت نیاز ازمایشات تکمیلی دیگر  و یا آزمایشات تشخیص قبل از تولد انجام گیرد

بدان اگاه باش   طبق قوانین کشورمان حداکثر زمان قانونی برای انجام سقط پزشکی به‌ دلیل مشکلات جنینی، تا پایان هفته هجدهم حاملگی می‌باشد. از آنجایی که بعضی از آزمایش های  ژنتیک زمان ‌بر بوده و گاه چندین هفته به طول می ‌انجامد، لذا خانم باردار  بایستی حتما باید  در اسرع وقت پزشک زنان  و یا مشاور ژنتیک خود را درجریان بارداری قرار داده تا  برنامه‌ ریزی لازم برایشان صورت گیرد.

روش های مورد استفاده در تشخیص قبل از تولد:

1-غیر تهاجمی : سونوگرافی ،تست سه گانه ، غربالگری سرم مادر (سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین مادر، سطح سرمی بتااچ‌سی‌جی مادر، سطح سرمی اِستریول مادر می‌باشد)

2- تهاجمی : آمنیوسنتز ، cvs (نمونه برداری از پرزهای جفتی)، فتوسکوپی

• شیوه های تهاجمی تشخیص پیش از تولد، خطرات اندکی برای سقط دارند. برای نمونه، میزان خطر آمنیوسنتز ۰٫۵تا یک درصد نمونه گیری از پرزهای کوریونی 1 تا 2 درصد و فتوسکوپی ۳ تا ۵ درصد است.
• .

• در سایه تشخیص پیش از تولد بیشتر خانوادههایی که از نظر داشتن بچه مبتلا به اختلال ژنتیکی جدی در خطرند می توانند فرزندان سالمی داشته باشند.باید گفت تشخیص پیش از تولد متاثر از دانش رو به توسعه و تکنولوژی های جدید در حال پیشرفت است

1