سندرم ترنر

سلام وقت بخیر ، دکتر برای من ازمایش ژنتیک ترنر نوشته ، من در کودکی این آزمایش انجام دادم و مشخص شد مبتلا به سندرم ترنر هستم ودر 10 سالگی با تجویز دکتر هورمون درمانی انجام دادم و مشکلی خواصی نداشتم و الان قصد ازدواج دارم و چندتا سوال دارم:

آیا این سندرم از بین رفته است؟

لطفا بنشینید ، لازم میدونم یکسری توضیحات راجع به این بیماری به شما بدم

سندرم ترنر ازجمله شایعترین بیماری های ژنتیکی در بین نوزادان دختر است که اصولا به خودی خود سقط می شوند ولی اگر سقط نشوند وبیماری در دوران جنینی تشخیص داده نشود این نوزادان بعد از به دنیا امدن دچار  یکسری مشکلات می شوند.

به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است.

در حدود نیمی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، در بدو تولد تشخیص داده می‌شود، زیرا آن‌ها به طور آشکار دارای نشانه‌های فیزیکی این سندرم هستند. البته، در تمام موارد این طور نیست. برخی از دختران مبتلا به سندرم ترنر تا اواخر دوران کودکی‌شان علائم این بیماری را بروز نمی‌دهند. حتی در برخی موارد، شخص یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و علائم او آنقدر نامحسوس هستند که شاید تا بزرگسالی هم مشکل او تشخیص داده نشود.

پس علائمی برای تشخیص ندارد؟

در بسیاری از موارد افراد مبتلا در دوران نوزادی و جوانی دارای علائم خاصی هستند این علائم

در نوزادان شامل موارد زیر است:

پرده  گردنی

ورم دست ها و پاها

علائم در کودکان و بالغین :

کوتاهی قد

نداشتن قاعدگی

یائسگی زود رس

قفسه سینه پهن و صاف، همانند یک سپر

عدم بروز صفات ثانویه جنسی در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موهایناحیه تناسلی و کوچک ماندن سینه ها

نبود و یا کوچکی رحم تخمدان

ناباروری

غیره

به جز این علائمی که گفتین آیا عوارض دیگری دارد؟

بله ابن بیماری همراه خود عوارض دیگری هم دارد مانند:

چاقی

دیابت

بیماری تیروئیدی

آرتروز

آب مروارید

بیماری قلبی

مشکلات کلیوی

افزایش فشار خون

کجی ستون فقرات درنوجوانی

اگربه موقع متوجه این بیماری شویم با هورمون درمانی  این مشکلات را می توان کنترل و به حداقل رساند?

مانند  وضعیت جسمانی شما  که قدتان مناسب است ، قاعدگی منظم و همچنین ظاهری طبیعی دارید. البته شدت این بیماری ازخفیف تا شدید می باشد که علائم آن هم به همین نسبت تغییر می کند. با تمام این توضیحات راجع به کنترل این بیماری ، باید اضافه کرد که بیماری ترنر  شما ازبین نرفته است زیرا این بیماری  یک نقص ژنتیکی است.

 دکتر من قصد ازدواج دارم و میخواهم بچه خودم را به دنیا بیآورم امکانش هست؟

اگر رحم قابلیت باروری و تخمدان ها مشکلی نداشته باشند ، شاید امکانش باشد . اما باید تحت نظارت دکتر متخصص باشید و همین ازمایش ژنتیکی را برای جنین انجام بدهید .1