سندرم پروانه (ای بی)

کرمان – خبرگزاری مهر: عدم انجام آزمایشهای ژنتیکی و ازدواجهای فامیلی بر مبنای رسوم قدیمی میزان بروز بیماریهای ژنتیکی در جنوب کرمان را افزایش داده و در مواردی موجب بروز بیماریهای عجیبی همچون بیماری پروانه ای در جنوب کرمان شده که سالها کودکان معصوم را هم نشین زجر و درد می کند.

آقا: خانم ببین روزنامه جی نوشته ، واقعا از خواندنش متاسف شدم بیچاره این بچه ها تا اخر عمرشان زجر می کشند فقط به خاطر ندانم کاری و ناآگاهی یک عده.یعنی نمی توانند قبل از ازدواج یک مشاوره ای ، اقدامی یا هرچی نمی دانم …..

خانم: واقعا چقد دلخراش ،نسیم دخترعمم میخواهد با  پسرعموش ازدواج کنه ؛ کاش می توانستیم یه جوری راهنمائیس کنیم تا قبل از ازدواجشون مشاوره ای داشته باشند، نه اینکه اون یکی پسرعمویش هم بیماری مادرزادی داره نگرانشم. فکر کنم یه همچین بیماریی که در روزنامه هست داشته باشد.

اقا : کاری ندارد خانم الان در اینترنت جستجو می کنم و یک مرکز ژنتیک پیدا می کنم ، بنویسم آیا بیماری پوستی پروانه ای درمان دارد …..بزار این سایت باز کنم  (آزمایشگاه ژنتیک سلاله ) بله خانم گوش کن که بخونم براتون….

بیماری پوستی ای بی یا سندرم پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای(اپیدرمولیز بولوسا) یا همان ای بی بیماری خاص و دردناک و وحشتناکی است که در اثر یک جهش ژنتیکی بوجود می‌آید و از بدو تولد تا پایان عمر همراه بیمار خواهد بود و درمان هم ندارد و فقط باید کنترل شود.

• روی پوست تاول های بزرگ می زند.
• پوست بسیار نازک می شود و زود زخم میشود
• این بیماری از نوع ملایم تا شدید ممکنه تغییر کنه
• پوست به شدت حساس و شکننده می‌شود.
• کوچکترین خراش موجب تاول‌های دردناک خواهد شد.
• گاهی حساسیت به حدی است که فرد نمی‌تواند حتی لباس بپوشد و یا باعث از دست دادن قسمتی از
  اعضای بدن خود شود که این اتفاق سرانجام به مرگ وی منجر می‌شود.
• از هر 50000نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود

تغییرات این بیماری از شدت ملایم تا شدید کشنده به صورت زیر می باشد:

نوع ملایم آن معمولاً با تاول زدن شروع می‌شود در بعضی از آنها، تاول‌ها روی تمام نواحب بدن کسترش پیدا میکند . ممکنه پوست روی کف دست‌ها و کف پا ضخیم شود ؛ زبریروی پوست، تاول زدن در داخل دهان، کندی رشد، تاول‌هایی در مری؛ کم خونی کیست‌های پوستی کوچک سفیدرنگ.در نوع ملایم بیماران طول عمر طبیعی دارن.

نوع شدید آن : تاول‌های بزرگ، زخم هایی  روی صورت، بدن، و پاها  ، تاول های شدید در داخل مری ، مجرای تنفسی ، معده ، روده‌ها، دستگاه ادراری- تناسلی باعث تهدید زندگی فرد میشود.

سوء تغذیه و کم خونی؛ کندی رشد؛ درگیری بافت نرم درون دهان و بینی؛ و شکل گیری ناقص مینای دندان، نیز در آنها دیده می شود. در نوع شدید طول عمر ۱۵ تا ۲۵ سال در نوسان دارد ولی در مراحل خیلی شدید تر در اکثر زمان‌ها کودک زنده نمی‌ماند و در بدو تولد یا حتی قبل تولد به علت نفوذ بیماری در اندام‌های داخلی فوت می‌کند.

 علایمی که این بیماران با آن درگیر می باشند عبارتند از:

• ریزش مو
• جوش های سفید کوچک
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
• خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما

چطور به وجود این بیماری پی ببریم ؟

با انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد میتوان پیشگیری کرد ، پدر و مادر قبل از بارداری با مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک می توان  از داشتن این ژن ناقص به صورت نهفته باخبر باشن

در هنگام بارداری ، با گرفتن مایع دور جنین و تست ژنتیکی ، میتوان از صحت سلامت جنین نسبت به این بیماری باخبر شد

بعد از بدنیا امدن نوزاد با نمونه برداری از قسمت هایی از پوست تاول زده و یا انجام آزمایش ژنتیک

البته باید خاطر نشان کرد که با انجام ازمایش ژنتیک از نمونه مایع دور جنین و مثبت بودن نسبت به این بیماری میتوانن به صورت قانونی تا 18 ماهگی جنین را سقط کنند.

آیا این بیماری درمانی دارد ؟

افراد مبتلا نوع ملایم ای‌ بی ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید مراقبت های لازم جهت پیشگیری از عفونت های شدید را انجام بدهند.

ولی در بیماران مبتلا از نوع شدید:

به علت وجود تاول های متعدد والدین از به آغوش گرفتن فرزند مردد هستند و از لحاظ عاطفی کودک احتیاج به بغل کردن دارد ، زمانی که کودک روی یک پارچهٔ نرم قرار گرفته است می توان بلند کرد وهرگز یک نوزاد مبتلا به ای‌بی از زیر بازوها بلند نکنید.برای محافظت بیشتر: کودک را در درجه هوای ملایم نگه دارین  و به پوستش روغن بمالید از لباس نرم و ساده و دستکش هنگام خواب برای نوزاد استفاده کنید.

برای جلوگیری از عفونت میتوان از تغذیه مناسب برای قوی کردن مکانیسم دفاعی بدن و در موارد حاد تر از آنتی بیوتیک با تجویز پزشک ،استفاده کرد.

برای جلوگیری از تحلیل مفاصل می توان از  یک فیزیوتراپ یا کاردرمانگر برای فعال نگه داشتن حرکت مفاصل کمک گرفت.

وهمچنین بیماران مبتلا به ای‌بی که از استروید برای مدتی طولانی‌تر از یک ماه استفاده می‌کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D  کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.

اخبار : پیشرفتی دوباره در علم ژنتیک و درمان

درحال حاضر درمان جدیدی به اسم ژن درمانی و پروتئین درمانی وجود دارد. یکی از اولین نمونه ژن درمانی روی یک کودک متولد سوریه در سال 2015 در آلمان انجام شد و طی سه عمل جراحی روی این کودک ۸۰ درصد بدن وی با پوست جدید پوشانده شد. ۲۱ ماه بعد این پوست عادی شد و هیچ نشانه‌ای از زخم و تاول ندارد.

آیا امکان پیشگیری از این بیماری وجود دارد؟

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ی بیماری ای بی در خانواده شان وجود دارد ، مشاوره ژنتیک حتما توصیه می شود.

می‌گویند عقد دخترعمو و پسرعمو را در آسمان‌ها بسته‌اند اما برخی از همین رسوم قدیمی همراه با جهل و ناآگاهی است که شیوع بیماریهای ‍ژنتیک را افزایش داده‌  و موجب بروز بیماریهای‌های عجیبی چون بیماری پروانه‌ای می‌شوند.

بدان آگاه باش  بسیاری از افراد مبتلا به ای بی ناشی از ازدواج فامیلی  والدین می باشد پس از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

انجمن‌ ای. بی‌

نا آشنایی مردم و حتی برخی از پزشکان با این بیماری باعث شده است تا رسیدگی آنچنانی به بیماران «ای بی» نشود و حتی آن‌ها انجمنی هم نداشته باشند اما در طول چند سال گذشته با همکاری و همدلی برخی خانواده‌ها، خیرین، بنیاد بیماری‌های خاص، بنیاد مستضعفان و معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی ایران تلاش‌ها به ثمر نشست و حالا مبتلایان به این بیماری، تشکیل خانه (ای بی) داده‌اند و محلی برای آن‌ها در بزرگراه همت راه‌اندازی شده است؛ خانه‌ای که دست کم مرهمی بر زخم خانواده‌ها و مبتلایان «ای‌بی» خواهد بود.

 1