سندرم کلاین فلتر   klinefelter syndrome

احساس میکنم پسرم شبیه همسن و سالای خودش نیست  ضعیف است و بیضه های کوچکی دارد ….

با معاینه ای که انجام دادم و توضیحات شما ، احتمال میدهم که پسر شما به سندرم کلاین فلتر مبتلا باشد البته احتیاج به ازمایش ژنتیک است تا مطمئن شویم.

 

کلاین فلترچه  بیماری است؟ پسرم چطور دچار این سندرم شده است؟

سندرم کلاین فلترنوعی بیماری ژنتیکی است اما فرد مبتلا ، بیماری را از والدینش به ارث نبرده است ،بلکه در ابتدای تشکیل نطفه جنین خطایی در تعداد کروموزوم هارخ داده است. همانطور که میدانید همه انسان های عادی 46 کروموزوم دارند اما دراین بیماری  که در جنس مذکر اتفاق می افتد، یک یا بیشتر از یک کروموزوم X وجود دارد . بنابراین تعداد کروموزوم های انها 47 عدد می باشد، در واقع  کروموزموم های انسان سالم در مردان  به صورت xy در و در زنان به صورت xx است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم x و به صورت  xxy می باشند؛ از هر 1000 نوزاد پسر، یک پسر به این سندروم مبتلا می شود.

 

 

علائم این بیماری

علائم این بیماری از کودکی تا نوجوانی و جوانی تغییر می کند در کودکی علائم خفیف تر است و متاسفانه  ممکن است این بیماری  تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نشود.

اصولا در نوزادان همان علائمی که شما گفتید ، دیده میشود .در نوجوانی و جوانی ،پاهایی کشیده و بالاتنه کوچک ،  حجم عضلات کم ، موهای صورت و بدن کم، بیضه های های کوچک و سفت ، آلت تناسلی کوچک ، پستانی  بزرگ و غیر طبیعی و در نهایت گوشه گیر بودن از علائم بارز این بیماری می باشد.

 

به طور کلی

علایم در نوزادان

عضلات ضعیف

تاخیر در صحبت کردن

شخصیت آرام و مطیع

بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.

علایم در نوجوانان

استخوان های ضعیف

بیضه های کوچک و سفت

مشکلات توجه وکمرویی

قدی بلند تر از حد معمول

تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ

بزرگ شدن غیرعادی پستان ها

در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی دچار مشکل هستند

موهای زهار آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است

 

علایم در جوانان

ناباروری- بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی

قدی بلندتر از حد معمول

استخوان های ضعیف

کاهش موی صورت و بدن

کاهش میل جنسی

بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی

 

 

 دکتر راه درمانی داره ؟ آیا میتوانند ازدواج کنند و به زندگیشان ادامه بدهند؟

هیچ راهی برای تغییر وضعیت کروموزومی XXY وجود ندارد، زیرا نوزاد پسر با این وضعیت به دنیا می آید و درمان ها فقط نشانه های این سندروم را کاهش می دهند. البته اگر در دوران کودکی تشخیص داده شود میتوان مشکلات حاصل از این بیماری را تاحدودی کنترل کرد.

تستوسترون درمانی

مردان دارای این بیماری به اندازه کافی هورمون تستوسترون در بدنشان ترشح نمی شود که باعث ایجاد یکسری مشکلات روحی و روانی می شود. درمان با هورمون تستوسترون می تواند این کمبود را تا حدودی جبران کند. این دارو هم به صورت موضعی مالیدن بر روی پوست ویا تزریقی و اشکال دیگر استفاده کرد.

این درمان باعث می شود در هنگام بلوغ صفات مردانه  تا حدودی طبیعی بروز کند ازجمله کلفت شدن صدا، رشد مو در صورت و زیر بغل و اطراف اندام تناسلی، افزایش توده های عضلات و آلت تناسلی، بزرگ شدن بیضه ها و بهبود باروری.

درمان باروری

اگر افراد مبتلا به این بیماری ، تا سن باروری تحت درمان قرار نگرفته اند، نمی توانند اسپرم تولید کنند و طبیعتا قادر به بچه دار شدن نیستند؛ روش درمانی برا این افراد وجود دارد بطوری که توسط سوزن ، اسپرم از بیضه های او برداشته می شود و مستقیما به داخل سلول جنسی (تخمک) همسرش وارد می شود تا لقاح صورت بگیرد البته این درمان برای افرادی که اصلا اسپرم ندارن صدق نمیکند.

البته با بالارفتن سن این افراد میزان ترشح اسپرم ، کاهش پیدا میکند به همین منظورمی توان در سنین نوجوانی – جوانی، اسپرم را ذخیره کرد تا هنگام  باروری از آن استفاده شود.

برداشتن بافت های اضافی پستان

افراد در نوجوانی دارای سینه های بزرگ و غیر عادی می باشند که راه حل آن برداشتن بافت اضافی پستان توسط جراحی می باشد.

 

 گفتاردرمانی

در کودکی فرد مبتلا به این سندروم ، دچار مشکلات گفتاری و تکلمی می باشد و همچنین ضعف در ماهیچه ها پس برای جلوگیری از روند این مشکل میتوانند به گفتار درمان مراجعه کنند تا شاید راهکاری برای غلبه بر این مشکل باشد.

هنگامی که این کودکان به مدرسه می روند حتما مسئولین مدرسه را در جریان بگذارید تا توجه ویژه ای به کودکتان داشه باشند تا کودک منزوی و گوشه گیر نشود.

 

* آگاه باشید که  با شرکت در جلسه مشاوره ژنتیک وراهنمایی گرفتن از پزشک مشاور می توان از بدنیا امدن چنین کودکانی پیشگیری کرد و فرزند سالمی را در آغوش گرفت*

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 1