سندرم  X شکننده

در مطب نشسته بودم ناگهان صدایی توجهم را جلب کرد از لای درب نگاه کردم خانمی با منشیم صحبت می کرد طاقت نیاوردم و بیرون آمدم ، کنارش فرزند پسری بود. با شکلاتی به سمتش رفتم ولی رویش را برگرداند و در لا به لای چادر مادرش پنهان شد به مادرش نگاه کردم ، این بار مخاطبش من شدم و به حرفهایش ادامه داد که گفتم لطفا بفرمایید در اتاق بنشینید و با آرامش صحبت کنیم

بفرمایید من سرتاپا گوشم

آقای دکتر فرزند من خیلی گوشه گیر است و با دوستای مدرسه اش بازی نمیکند شدیدا خجالتی می باشد مثل همین الان که شکلات را نگرفت و پنهان شد .درسش اصلا خوب نیست دیر یاد میگیرد ، معلمش می گویید اصلا تمرکز ندارد و مشکل مهم اینکه احساس میکنم خیلی زود به بلوغ جنسی رسیده است و این موضوع مرا نگران کرده است چرا علی به این مشکلات دچار شده است؟؟؟؟؟؟

اجازه بدهید با علی صحبت کنم . پسرم اسمت چیه ؟…. جوابی نگرفتم صدایش کردم علی     آقا علی …. اگر جواب بدهی شکلات می دهم .باز هم جوابی نگرفتم حتی از نگاه کردن به من هم فرار می کرد

ببینید خانم باتوجه به علائمی که شما گفتین و چیزایی که من در علی دیدم احتمال میدهم به بیماری ژنتیکی سندرم ایکس شکننده مبتلا شده باشد ولی برا مطمئن بودن برایش آزمایش ژنتیک می نویسم.

دکتر این چه نوع بیماری است ؟ من تابه حال اسمش را نشنیده ام!

به زبان ساده میگم براتون :یک بیماری ژنتیکی است که از مادر سالم ولی ناقل این ژن معیوب به فرزندان به ارث می رسد البته شدت بروز و درصد ابتلا به آن در فرزند پسر بیشتر هست و تااخر عمر با فرد باقی می ماند

آیا علائم این بیماریی که گفتین مثل علائم علی است؟

البته همه افراد علائم یکسانی ندارن ولی تقریبا یکسری علائم کلی است مثلا: به سختی مطلبی را یادمیگیرن یا درک ضعیفی دارن و  در موارد حاد به صورت عقب ماندگی ذهنی بروز می کند..گوش های بزرگی دارن صورت های دراز و کشیده و مفاصلشون انعطاف پذیر و سست است .از جاهای جدید خوسششان نمی اید ، ارتباط چشمی برقرار نمی کنند ، استرس دارن و حواسشان پرت است وتمرکز ندارن،  خجالتی و کم رو هستند، لکنت زبان دارن و درکودکی هم دیر زبان باز میکنند و بعضا دوست ندارن کسی انها را لمس کنند.

دکتر در چند سالگی بروز می کند این علائم؟

اگر میزان بیماری حاد باشد که از همان اوایل کودکی بروز میکند گاهی در سنین جوانی و همچنین در کهن سالی شبیه به بیماری پارکینسون (بیماری نورونی عصبی) بروز می کند.

چرا دکتر من و همسرم سالم هستیم و خانواده هایمان هیج بیماری ژنتیکی ندارن چطور علی به این بیماری مبتلا شده؟؟

تمام اطلاعات ژنتیکی بدن بروی کروموزوم ها قرار دارد.افراد نصف کروموزوم های خود را از پدر و نصفی را ازمادر به ارث می برند.زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Yدارند. سندرم x شکننده توسط نقص در یکی از ژن های کروموزوم x ایجاد می شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. از انجایی که فرد مذکر فقط یک x دارد و آن را از مادر به ارث می برد، اگر مادر به صورت پنهان این ژن را در خود داشته باشد و به پسرش انتقال بدهد پسر بیمار خواهد شد به خاطر همین امر شیوع این بیماری در پسران بیشتر از دختران می باشد.

چقدر بد ای کاش می شد قبل از اینکه فرزندمان به دنیا بیاید راهی برای تشخیص و پیشگیری بود…

عزیزم با انجام آزمایش ژنتیک از شما و همسرتان می توانستیم تشخیص قبل تولد بدهیم یا اگر در خویشاوندانتون همانند این  بیماری وجود داشت ،  میتوانستیم  پیشگیری کنیم ؛ حتی زمانی که از بارداری همسرتون مطلع شدین ،با گرفتن نمونه مایع دور جنین  وانجام آزمایش ژنتیک از این بیماری باخبر شویم و ای کاش شما قبل از بارداری حتما یک جلسه به مشاوره ژنتیک مراجعه میکردید.

خدای من ….?

بدان و آگاه باش در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری نیست ولی یکسری شرایط تحصیلی خاص گفتار درمانی کاردرمانی رفتاردرمانی و… فراهم شده است که برای کودک شما مفید خواهد بود.

 1