این بیماری گریبانگیر کودکان معصومی است که محکوم به گرسنگی شده اند

فنیل کتونوریا

ازمایش هایی که از نوزاد 2 روزه شما گرفتیم بیماری به اسم فنیل کتونوریا را نشان داده است که یک بیماری مادرزادی متابولیکی است و به علت کمبود انزیم خاصی به وجود می اید و اسید امینه فنیل الانین در بدن جمع میشود

میشه لطفا بیشتر توضیح بدهید من متوجه حرفهایتان نمیشوم ؟

خونسردی خود راحفظ کنید این بیماری درمان دارد فقط شما باید بادقت به توضیحات من گوش بدهید

این بیماری به نحوی عمل میکند که به مدت هر یک ماهی که دیر متوجه می شدیم 4.5 درصد از ضریب هوشی کاسته می شد

خوشبختانه خیلی زود متوجه این نقص در نوزادتان شدیم واین جای امیدواری دارد و می توان بارژیم غذایی مناسب واستفاده از شیرخشک های مخصوص می توان ان را کنترل کرد.

 علائم این بیماری چطوری بروز میکند؟

2تا3 ماهگی نوزاد به ظاهر سالم است ولی بعد از ان علائم همچون بی میلی به خوردن شیر استفراغ بیماری پوستی و بور شدن موهای سر شلی عضلات گردن و عدم استحکام و بوی بد ادرار و عرق و سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب افتادگی  بروز می دهد. ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

ولی چطور ممکن است دکتر من و همسرم که سالم هستیم ؟

این بیماری به صورتی است که درپدر مادر سالم پنهان است یعنی ژن ناقص که باعث این بیماری می شود را هردو دارند و به فرزندشان منتقل میکنند.اگر هردوحامل این ژن ناقص باشند 25%احتمال دارد که در هربارداری فرزند به فنیل کتونوریا مبتلا باشد.این هشداری است که ما همیشه به عزیزانی که قصد ازدواج  فامیلی دارند میدهیم.

ای کاش میشد زودتر متوجه این بیماری میشدیم ….

امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد با ازمایش ادرار یا خون امکان پذیراست ولی اگر شما قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه میکردید می توانستیم از  ناقل بودن شماو همسرتان را با انجام  ازمایش ژنتیک بر روی نمونه خون شما 2 نفر مطلع شویم و سپس در هنگام بارداری شما  با استفاده از نمونه جنین می توانستیم این بیماری را با در جنین تشخیص دهیم تشخیص بدهیم  امکان سقط جنین نیز وجود داشت.

آیا کسانی که به این بیماری مبتلا هستند امکان حاملگی برای انها وجود دارد؟

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده اند و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت مراقبت و کنترل پزشک قرار گیرند، چون ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.

بدان و آگاه باش ازدواج فامیلی عامل عمده این بیماری است و توصیه من به شما : حتما قبل از ازدواج فامیلی و قبل بارداری به مشاوره ژنتیک مراحعه کنید.

8 تیر ماه روز جهانی فنیل کتونوریP.K.U

 1