بیماری |
مدت زمان پاسخ دهی | تعرفه ها(تومان) |
بررسی عقب ماندگی ذهنی سندرومی شامل موارد:
Prader-Willi / Angelman MECP2 / Xq28 duplication Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Magenis syndrome Sotos syndrome 5q35.3 Williams syndrome Wolf-Hirschhorn 4p16.3 22q13 / Phelan-McDermid Cri du Chat syndrome, 5p15 DiGeorge syndrome 22q11 Distal 22q11 region DiGeorge region 2, 10p14 Langer-Giedion syndrome, 8q Miller-Dieker syndrome, 17p NF1 microdeletion syndrome 1p36 deletion syndrome 2p16 microdeletion 2q23 microdeletion / MBD5 2q33 microdeletion / SATB2 3q29 microdeletion 9q22.3 microdeletion 15q24 deletion syndrome 17q21 microdeletion |
1ماه |
2,600،000 |
بررسی عقب ماندگی ذهنی (ساب تلومریک با یک کیت) |
2 ماه |
1,300،000 |
بررسی عقب ماندگی ذهنی (ساب تلومریک با دو کیت) |
1 ماه |
2,600،000 |
بررسی عقب ماندگی ذهنی (ساب تلومریک با دو کیت) |
1 ماه |
2,800،000 |
Fragile x |
2 ماه |
1,500،000 |
Fragile x (جنین) |
1 ماه |
1,700،000 |
سندروم رت(MLPA) | 2 ماه | 1،300،000 |
سندروم رت(سکانس) |
2 ماه |
1،300،000 |
اختلالات متابولیسم آمینواسیدها |
||
بررسی PKU |
2 ماه |
2،900،000 |
بررسی MSUD |
|
|
Homocystinuria |
|
|
شربت افرا | 6 ماه |
8,000,000 |
آلبینیسم |
6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها |
||
گالاکتوزومی | 6 ماه |
8,000,000 |
فروکتوزوری | 6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم ذخیره گلیکوژن |
||
گالاکتوزومی |
6 ماه |
8,000,000 |
GSD I فون ژیرکه |
6 ماه |
8,000,000 |
GSD II پمپه |
6 ماه |
8,000,000 |
GSD III کوری |
6 ماه |
8,000,000 |
GSD IV اندرسن |
6 ماه |
8,000,000 |
GSD I مک اردل |
6 ماه |
8,000,000 |
GSD VI کمبود فسفریلازکبدی |
6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم موکوپلی ساکاریدوز MPS |
||
iورلر |
6 ماه |
8,000,000 |
هانتر |
6 ماه |
8,000,000 |
سان فلیپو |
6 ماه |
8,000,000 |
مورکیو |
6 ماه |
8,000,000 |
ماراتولامی |
6 ماه |
8,000,000 |
SLY |
6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم پروکسیزوم |
||
زلوگر | 6 ماه |
8,000,000 |
آدرنولکودیستروفی | 6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم ذخیره لیزوزوم |
||
نیمن پیک | 6 ماه |
8,000,000 |
تی ساکس | 6 ماه |
8,000,000 |
گاشر | 6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم اسیدهای آلی |
||
Acute intermittent | 6 ماه |
8,000,000 |
Porphyria(AIP) | 6 ماه |
8,000,000 |
Porphyria variegate | 6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم اسیدهای ارگانیک |
||
Methylmalonic | 6 ماه |
8,000,000 |
Propinic academia | 6 ماه |
8,000,000 |
اختلالات متابولیسم CAH |
||
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال | 2ماه |
|
کاریوتیپ با رزولوشن بالا |
3هفته |
700,000 |
کاریوتایپ جنین/ مایع آمنیون |
3الی 4 هفته |
1,300,000 |
کاریوتایپ جنین/ پرز جنینی |
2 تا 3 هفته |
1,500,000 |
کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت |
4 تا 7 هفته |
1,500,000 |
دیستروفی عضلانی ها |
||
بیماری دوشن ( بررسی حذف های شایع ) |
1 ماه |
1,350,000 |
بیماری دوشن ( بررسی سایر حذف های شایع) |
1 ماه |
1,500,000 |
بیماری دوشن (بررسی جهش های ژن DMD) |
2 ماه |
1,800,000 |
پانل دیستروفی های عضلانی (بررسی 29 ژن با روش ngs) |
4الی6ماه |
8،000،000 |
دیستروفی میوتونی نوع 1 |
1 الی 3 ماه |
1,500,000 |
دیستروفی میوتونی نوع 2 |
1 الی 3 ماه |
1,500,000 |
آتاکسی ها |
||
پانل آتاکسی (بررسی 18 ژن با روش ngs) |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
آتاکسی فردریش (1138 G>A) |
2 ماه |
1،800،000 |
SCA (انواع 1-2-3-6 و 7) |
|
|
شارکوماری توث |
||
بیماری شارکوت ماری توث (بررسی حذف شایع) |
2ماه |
2,800,000 |
بیماری شارکوت ماری توث (بررسی 37 ژن با روش ngs) |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
آتروفی عضلانی / نخاعی |
||
بیماری SMA
(به روش MLPA بررسی جهش های ژن 2,SMN1) |
2 ماه |
1،300،000 |
بیماری SMA
(به روش MLPA بررسی جهش های ژن 2,SMN1) |
2 ماه |
1،300،000 |
بیماری SMA(بررسی 7 ژن با روش ngs) |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
سایر بیماری های عضلانی اسکلتی |
||
میوپاتی |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
بیماری های عضلانی |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
HSP |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
دیسپلازی اسکلتی |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
استئوژنز ایمپرفکتا |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
HMSN |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
هانتیگتون |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
میوکلونیک اپیلپسی پیشرونده |
4الی 6 ماه |
8،000،000 |
تالاسمی |
||
تالاسمی الفا |
2 ماه |
1،700،000 |
تالاسمی بتا |
2 ماه |
1،700،000 |
تالاسمی بتا (HBB) |
1 ماه |
800,00 |
|
|
|
اختلالات انعقادی |
||
هموفیلی |
3 ماه |
|
نقص در انواع فاکتور های انعقادی |
3 ماه |
|
وان ویلبراند |
3 ماه |
|
بررسی پنل ترومبوفیلی |
3 هفته |
900،000 |
بررسی کروموزومی |
3 هفته |
700،000 |
بررسی میکرودلیشن های AZF |
4 هفته |
900،000 |
تشخیص پیش از تولد QF-PCR |
3 الی5 روز |
800،000 |
ناشنوایی |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
بررسی سندروم واردنبرگ |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Night blindness |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Glaucoma |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Retinitis pigmentosoa |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
LEBERs optic Atrophy |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Lebers congenital amaurosis |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
میکروفتالموس – آنافتالموس |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
کاتاراکت |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Colorectal cancer |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Breast cancer |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Li-fraumeni syndrome |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Neuroblastoma |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Willms tumour |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Retinoblastoma |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Genetic syndromes predisposing to |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Prostate cancer |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
Familial adenomatous polyposis |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
بررسی سایر سرطان های ارثی |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
پانل انواع سرطان های وراثتی |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
بررسی انواع ایکتیوز |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
انواع اکتودرمال دیسپلازی |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
EB دیستروفیک
Congenital Junctionalis Simlex |
4 الی 6 ماه |
8،000،000 |
تعیین هویت (هر نفر) |
1 ماه |
1,000,000 |
تب مدیترانه ای (جهش های شایع) |
2 ماه |
950،000 |
آکندروپلازی (جهش شایع) |
2 ماه |
800،000 |
بررسی میکرودلیشن های کروموزوم Y |
2 ماه |
|
بررسی سیستیک فیبروزیس |
2 ماه |
|
بررسی موتاسیون های مشخص در خون |
2 ماه |
800،000 |
بررسی موتاسیون های مشخص درجنین |
3 هفته |
1,000,000 |
WES_200X |
4 الی 6 ماه |
9,000,000 |
WES_100X | 4 الی 6 ماه |
8,000,000 |