پیامبر اکرم (صل الله علیه و آله) :ازدواج سنت من است پس هر که از سنت من روی بر گرداند از من نیست .

مشاوره قبل از ازدواج

همه مجردها می‌دانند که قبل از ازدواج باید آزمایش خون داد! اما اینکه چه آزمایشی و چرا اکثرا نمی‌دانند و همین امر باعث ایجاد نگرانی در انها می‌شود، چون می‌ترسند حالا که عاشق شده‌اند مبادا دکتر، ازدواج آنها با شخص موردعلاقه‌شان را منع کند! درحالی که نیازی به نگرانی نیست.

با پیشرفت‌ علم امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش‌های لازم و مشاوره‌های ژنتیک انجام داده باشید. اگر هم در خانواده‌تان بیماری خاصی وجود دارد یا می‌خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می‌شود. پس از همین امروز اطلاعات‌تان را در این زمینه کامل کنید.

آقای دکتر! در مشاوره‌های قبل از ازدواج چگونه به وجود یک بیماری ژنتیکی یا مشکل خاص در افراد پی می‌برید؟

در مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج دکتر مشاور از شما سوالاتی میپرسد مثل آیا ازدواج شما فامیلی است ؟ در خانواده تان سابقه بیماری که نسل به نسل انتقال پیدا کند وجود دارد؟ اصالتا اهل کدام روستا یا قومیت و یا … هستید ؟ در فامیل فرزندی که مشکل خاصی  مانند بیماری ژنتیکی و یا عقب ماندگی داشته باشد وجود دارد؟ و ….. با تو جه به پاسخ شما  مشاور یک شجرنامه تهیه میکند و مورد بررسی قرار میدهد، از این طریق می‌توانیم با کشف اختلالی در سابقه ژنتیکی فامیلی، کمک‌های بسیار جدی و مهمی را به آن خانواده بکنیم. طی این بررسی‌ها، چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده می‌شود.

اگر کسی اطلاعی در زمینه این بیماری‌ها در  خانواده و یا فامیلشان  نداشت، چکار باید کرد ؟

در اغلب موارد افراد این اطلاعات را به صورت دقیق ندارند و یا اصلا نمیدانند علائمی که در فرد میبینند نشانه یک بیماری ژنتیکی است مثلا برخی افراد عقب ماندگی های خفیف را با نام شیرین عقل ویا در بچگی سرش به جایی خورده است یاد میکنند و لزومی به گفتن نمیدانند، و همچنین به علت فوت فرد مبتلا دیگر کسی خاطرش نمی ماند، بنابراین بسیاری از این اشکالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توانیم با شجره به دست بیاوریم.  در این موارد از روش غربالگری بیماری های شایع در کشور استفاده می‌کنیم.

 یعنی سراغ چه آزمایش‌هایی می‌روید؟ لطفا یک مثال بزنید؟

ما در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این کار را انجام دادیم؛ طبق آمار 5 درصد مردم ما دارای این ژن هستند. به عبارتی هر ساله حداقل 1500 نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران متولد می شود. بنابراین احتمال اینکه زوجین هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج کنند و فرزندانشان با احتمال یک‌چهارم مبتلا شوند، بسیار بالاست . در بیماری دوشن از هر 3 هزار و 500 پسر یک نفر به آن مبتلا می‌شود. در بیماری SMA  از هر 4 تا 5 هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و این آمار کمی نیست.

آیا این مشاوره ژنتیکی فایده ای هم دارد؟

بله باید گفت فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با رضایت خانواده‌ها و همچنین مجوز قانونی تا  18 ماهگی در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد. بیش از 70 درصد بیماری های ژنتیکی قابل پیش بینی و پیشگیری می باشد ، البته این مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها ژنتیکی نیز گسترش یافته است.

سوالی مهمی  که اغلب افراد راجب مشاوره ژنتیک می پرسند زمان انجام آن می باشد ، باید بدانید که بهترین زمان قبل از ازدواج می باشد ولی حتما قبل از بارداری و در دوران بارداری نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج خویشاوندی

همانگونه که می دانیم ازدواجهای فامیلی یکی از سنتهای قدیمی و قابل احترام در بسیاری از جوامع مانند کشور ایران است. از میان ازدواجهای فامیلی  تقریبا 30 درصد از انها را ازدواج درجه 3 مثل پسرعمو با دختر عمو و پسرخاله با دخترخاله را تشکیل میدهد، که در ایران ازدواجهای خویشاوندی درجه 3 ، %9/27 می باشد.

اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی مهمترین دلیل تولد کودکان معلول است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ، چشمگیرتر شده است.

ریسک خطر در ازدواجهای فامیلی 12 درصد و حتی بیشتر است  و احتمال تکرار این بیماری ها در فرزندان بعدی نیز وجود دارد؛ با این حال خانواده های زیادی فرزندان خود را به سمت ازدواج فامیلی سوق میدهند وبه علت بالا بودن معلولیت ها در ازدواج های فامیلی اهمیت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیکی بالا می رود.

از جمله این معلولیت ها، بیماریهای ارثی که درصد قابل توجهی از علل ابتلا به نابینایی و ناشنوایی را تشکیل می‌دهد که با جلوگیری از ازدواج های فامیلی و مشاوره ژنتیک می توان از پیدایش بسیاری از انها جلوگیری کرد.

جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند:

 1