پزشکی شخصی به معنی ارایه خدمات پزشکی (سلامت، پیشگیری، تشخیص، درمان و مراقبت) متناسب با ژنتیک فرد می‌باشد.

در این مدل، به عنوان مثال، پزشک با آگاهی از اطلاعات نهفته شده در ژنوم فرد می‌تواند به او داروی مؤثر (با حداقل آثار سوء جانبی) و در دوز مناسب را تجویز نموده و سفارش مناسب را برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی (محیط) به منظور پیشگیری و درمان بیماریها و تغییر صفات ارایه دهد. از این رو به این مدل از پزشکی می‌توان پزشکی ژنومی نیز گفت.

“همان گونه که هر فرد کفش را متناسب با پای خود انتخاب می‌کند، پزشکی شخصی که فرم نوین پزشکی در آینده خواهد بود، به فرد این امکان را می‌دهد تا سرویس پزشکی متناسب با ژنتیک خود دریافت نماید.”

برای بهتر درک کردن مطالب به طور مثال فرد بیماری که به پزشک مراجعه کرده طبق علائمی که به پزشک معالج شرح داده داروهایی را دریافت میکند اما برخلاف انتظار بعد از گذشت حتی دو هفته هیچ بهبودی پیدا نمیکند دوباره مراجعه میکند و داروی دیگری تجویز می شود بعد از 3 روز بیمار حس بهبودی  پیدا میکند ،این موضوع نشان می دهد که ان داروی  اولی نتوانسته کمکی به بدن بکند، با استفاده از پزشکی شخصی می توان از همان ابتدا به این موضوع پی برد و بهترین دارو با میزان مناسب که بتواند به بدن کمک کند را برای فرد تجویز کرد.

به طور خلاصه، در این زمینه، ژنوم هر فرد می‌تواند به او یا پزشک اطلاعاتی در زمینه‌های زیر را بدهد:

ریسک ابتلا به بیماریها

آیا فرد ناقل ژن‌هایی است که، سبب بروز ویژگیهای خاصی در فرزندانش شود

پاسخ فرد به داروها چگونه است، آیا حساسیت به داروی خاصی دارد

آیا ژنتیک فرد، او را مستعد به پیدایش صفات خاصی می‌نماید: نظیر ریزش مو، ناسازگاری با لاکتوز (شیر)، سیگار کشیدن، سازگاری با رژیم غذایی خاص، مستعد بودن در فعالیتهای ورزشی خاص و سرطان

یکی از نخستین کاربردهای پزشکی فرد محور بکار گیری آن در حوزه پیشگیری و درمان سرطان بوده است. مثال بارز آن استفاده از داروی هرسپتین در درمان بیماران سرطان پستان می باشد. این دارو با گیرنده HER2 تداخل می کند و در بیمارانی که بیان افزایش یافته این گیرنده دارند تجویز می شود. به طور طبیعی هر فرد می بایست دارای یک نسخه از ژن مرتبط در هر کروموزوم  شماره ۱۷باشد و لذا به طور طبیعی هر فرد می بایست دارای دو نسخه از این ژن باشد. اما دربیمارانی که اصطلاحا HER2 مثبت هستند چندین نسخه اضافی از آن وجود دارد و  تجویز داروی هرسپتین با محصول اضافی تولید شده تداخل و لذا در درمان بیماری موثر خواهد بود..

1