مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

مشاوره ژنتیک یک  فرایند اموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند ؛ که درمجموع یکسری اطلاعات مفید درخصوص بیمارهای ژنتیکی ، نحوه به ارث رسیدن ، میزان خطر ابتلا فرزندان ، درصد ریسک ازدواج های فامیلی ، راه های پیشگیری و…

معمولا جلسه مشاوره ژنتیکی با توضیح در خصوص بیماری آغاز شده ، سپس سیر بیماری ، پیش آگهی و خطر تکرار بیماری درنهایت راه انتخابی جهت درمان به بحث گذاشته می شود. مشاوره ژنتیکی به خصوص در مواردی که ازدواج فامیلی صورت میگیرد بسیار حائز اهمیت است. خوشبختانه در اغلب موارد نتیجه مشاوره موجب اطمینان بیشتر و رفع باورهای نادرست میگردد.

یک جلسه مشاوره ژنتیک 20-60 دقیقه زمان می برد و تنهاحدود 10تا15 درصد از مراحعین به انجام ازمایش نیاز دارند .

نمونه مشاوره:

زن وشوهری به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کردند وقتی روبرویم نشستند خانم شروع به صحبت کرد

“آقای دکتر ما میخواهیم بچه دار بشویم ولی خیلی نگرانیم که فرزندمان مشکلی داشته باشد.

وقتی جویای علت این نگرانی شدم اینگونه بحث را باز کرد

من در دهه سی سالگی هستم و شنیدم حاملگی در این سن ریسک بالایی دارد و همچنین نوه عموی همسرم ناشنوا هست ما میترسیم فرزندمان ناشنوا بشود

سریع سوالم را پرسیدم آیا شما و همسرتان فامیل هستید، یعنی ازدواجتان فامیلی است؟

فامیل نیستیم ولی هردو اهل یک روستا  هستیم

آیا بیماری دیگری در خانواد یا اقوام وجود دارد ؟

 در فامیل دورمان فرزندی کم عقل هم داشتیم که فوت کرده است.

سوالات دیگر………

باتوجه به صحبت های خانم و پاسخ های آقا  شجرنامه خانوادگیشان را رسم کردم همانطور که به نوشته هایم نگاه میکردم و این 2 جوان با نگرانی به من نگاه میکردند برایشان آزمایش ژنتیک نوشتم و با خودم فکر می کردم ای کاش قبل از اینکه ازدواج کنند مشاوره ژنتیک می امدند ولی بازهم دیر نشده بود که افکارم با صدای آقا پراکنده شد پرسید

دکتر ما چیکار کنیم وضعیت وخیم هست ؟ آیا امکان بچه دار شدن سالم هست؟

باید طوری توضیح میدادم که کامل متوجه بشوند

ببنید اینکه نگران شدین و امدین مشاوره ژنتیک قبل از بارداری خیلی خوبه ولی من قبل از هر حرفی برایتان آزمایش ژنتیک نوشتم در این آزمایش مشخص میشه که ایا شما  تغییراتی (موتاسیون جهش) در ژن هایی که باعث ایجا ناشنوایی و یا عقب ماندگی میشود  را دارید یا خیر. اگر داشتید وباتوجه به آن مشخص می شود در هر بارداری جنین چقد ریسک ابتلا به بیماری دارد و  در هنگام بارداری هم باید آزمایش ژنتیکی انجام بدهید تا  مطمئن شویم جنین ناشنوا و یا عقب مانده نیست .

مشاوره ژتیکی قبل از بارداری

زمانی که زوجی تصمیم به بچه دار شدن میگیرن باید برای آن برنامه ریزی درستی داشته باشن منظور از این برنامه ریز انجام مشاوره  و انتخاب دکتر مناسب و انجام یکسری تست های لازم و درنهایت باردار شدند .

بعد از اینکه از لحاظ روحی اماده بارداری بودین باید به یکسری سوالات که مربوط به قبل از بارداری می باشد پاسخ بدهید از جمله :

آیا در برابر بیماری های عفونی قبل از بارداری واکسینه شده اید؟

آیا شما به بیماری خاصی مبتلا هستید؟

آیا از دارو و یا مکمل خاصی استفاده می کنید؟

آیا در خطر ابتلا به عفونت های مقاربتی هستید؟

شما و همسرتان چند سال دارید؟

آیا پیش از این نیز باردار شده اید؟

اقدامات لازم قبل از بارداری و در حین بارداری چیست؟

و…….

و در نهایت بعد از پاسخ به این سوالات به قسمت مهم تری میرسیم

برای داشتن بارداری سالم

آیا شما در اواخر دهه سی زندگی و یا چهل سالگی قرار دارید ؟ شما یا خوانواده تان به بیماری خاصی مبتلا هستید ؟ سقط های قبل از این بارداری داشتید ؟ آیا فرزندان قبل این بارداری سالم هستن ؟  شما و همسرتان فامیل هستین ؟ آیا کسی در خانواده‌تان عقب ماندگی ذهنی یا نقص هنگام تولد دارد؟ آیا تا به حال کسی از خواهران، دختر عمو‌ها، دختر خاله‌ها یا افراد فامیلتان مشکلاتی را در هنگام بارداریشان داشته‌اند؟آیا نگرانی خاصی دارید؟ در این سوالات مشاوره ژنتیک قبل از بارداری از اهمیت بسیار بیشتری برخوردار خواهد بود.

انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری مسئله ای است که در حال حاضر بیشتر مردم به آن توجه می کنند و سعی می کنند قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند و با پزشک خود مشورت کنند. انجام این مشاوره به زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند کمک می کند با اطمینان خاطر فرزندی به دنیا آورند که سلامت باشد و دچار بیماری های ژنتیکی نشود.

 1