تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود. این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد. هموگلوبین پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون است که اکسیژن را به همه ی قسمتهای بدن می رساند.

میشه لطفا بیشتر توضیح بدهید من متوجه حرفهایتان نمیشوم ؟

افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند وجود نداشته یا متغیر هستند (با ژن های معمولی متفاوت هستند). انواع وخیم تالاسمی معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای همه ی عمر در فرد باقی میمانند. دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازد نامگذاری شده اند. ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.

چطور ممکنه فرزندانمون مبتلا به تالاسمی بشود؟

اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند در هر بارداری  به احتمال 25%  ،فرزندانشان دچار تالاسمی شدید (ماژور )خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت

ولی اگر فقط یکی از والدین تالاسمی مینور داشته باشد در این صورت 50% فرزندان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.

راه های پیشگیری از تالاسمی چیست؟

انجام آزمایش ژنتیک برای والدین مشکوک یا مبتلا به تالاسمی و تشخیص تشخیص جهش های آنها

انجام آزمایش های ژنتیک روی جنین

کنترل و درمان بیماری

مهم ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. شایع ترین درمان برای تمامی شکل های تالاسمی، تزریق سلول های قرمز خونی است. در صورتی که بیمار در گذشته، به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است برای بهبود کیفیت زندگی وی، تعداد دفعات تزریق خون را افزایش دهد.

نکته:

افرادی که مبتلا به تالاسمی مینور و ماژور می باشند باید مطلع بالشند که اگر با فردی دارای تالاسمی مینور ازدواج کنند باید مطلع باشند ، ریسک داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی در آنها افزایش می یابد.

18 اردیبهشت روز جهانی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و مینور می باشد.

 1