اختلالات متابولیسم آمینو اسیدها : 

PKU

MSUD

Homocystinuria

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها (قندها)   :

گالاکتوزومی

فروکتوزوری

اختلالات متابولیسم ذخیره گلیکوژن :

فون ژیرکه

پمپه

کوری

اندرسن

مک اردل

کمبود فسفریلاز کبدی

MPS موکوپلی ساکاریدوزها :

مورلر

مورکیو

هانتر

سان فلیپو

ماراتولامی

sly

 اختلالات پراکسیزوم : 

زلوگر

آدرنولکودیستروفی

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال CAH 

اختلالات متابولیسم ذخیره لیزوزوم :

نیمن پیک

تی ساکس

گاشر

اختلالت متابولیسم اسیدهای آلی : 

Acute intermittent

Porphyria(AIP)

Porphyria variegate

 اختلالات متابولیسم اسیدهای ارگانیک :

Propinic academia

Methylmalonic

 1