بیماری |
مدت زمان پاسخ دهی |
تعرفه 96 (تومان) |
عقب ماندگی ذهنی / میکروسفالی
بررسی عقب ماندگی ذهنی سندرومی شامل موارد: Prader-Willi / Angelman MECP2 / Xq28 duplication Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Magenis syndrome Sotos syndrome 5q35.3 Williams syndrome Wolf-Hirschhorn 4p16.3 22q13 / Phelan-McDermid Cri du Chat syndrome, 5p15 DiGeorge syndrome 22q11 Distal 22q11 region DiGeorge region 2, 10p14 Langer-Giedion syndrome, 8q Miller-Dieker syndrome, 17p NF1 microdeletion syndrome 1p36 deletion syndrome 2p16 microdeletion 2q23 microdeletion / MBD5 2q33 microdeletion / SATB2 3q29 microdeletion 9q22.3 microdeletion 15q24 deletion syndrome 17q21 microdeletion |
1ماه |
500،000 |
بررسی عقب ماندگی ذهنی
(ساب تلومریک با یک کیت) |
1 ماه |
500،000 |
بررسی عقب ماندگی ذهنی
(ساب تلومریک با دو کیت) |
1 ماه |
900،000 |
Fragile x مرحله اول (بدون دفترچه بیمه) |
1 الی 3 ماه |
909،000 |
Fragile x مرحله اول (با دفترچه بیمه) |
1 الی 3 ماه |
616،000 |
Fragile x مرحله دوم (بدون دفترچه بیمه) |
ا ماه |
909،000 |
Fragile x مرحله دوم (با دفترچه بیمه) |
ا ماه |
616،000 |
سندروم رت |
1 الی 2 ماه |
1،000،000 |
بیماری های متابولیکی
اختلالات متابولیسم آمینواسیدها |
||
بررسی PKU |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
بررسی MSUD |
2،500،000 |
|
Homocystinuria |
2،500،000 |
|
شربت افرا |
2،500،000 |
|
آلبینیسم |
1 الی 2ماه |
3،000،000 |
اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها |
||
گالاکتوزومی |
2،500،000 |
|
فروکتوزوری |
2،500،000 |
|
اختلالات متابولیسم ذخیره گلیکوژن |
||
گالاکتوزومی |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
GSD I فون ژیرکه |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
GSD II پمپه |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
GSD III کوری |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
GSD IV اندرسن |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
GSD I مک اردل |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
GSD VI کمبود فسفریلازکبدی |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
اختلالات متابولیسم موکوپلی ساکاریدوز MPS |
||
iورلر |
1 ماه |
2،500،000 |
هانتر |
1 ماه |
2،500،000 |
سان فلیپو |
1 ماه |
2،500،000 |
مورکیو |
1 ماه |
2،500،000 |
ماراتولامی |
1 ماه |
2،500،000 |
SLY |
1 ماه |
2،500،000 |
اختلالات متابولیسم پروکسیزوم |
||
زلوگر |
2،500،000 |
|
آدرنولکودیستروفی |
2،500،000 |
|
اختلالات متابولیسم ذخیره لیزوزوم |
||
نیمن پیک |
2،500،000 |
|
تی ساکس |
2،500،000 |
|
گاشر |
2،500،000 |
|
اختلالات متابولیسم اسیدهای آلی |
||
Acute intermittent |
2،500،000 |
|
Porphyria(AIP) |
2،500،000 |
|
Porphyria variegate |
2،500،000 |
|
اختلالات متابولیسم اسیدهای ارگانیک |
||
Methylmalonic |
2،500،000 |
|
Propinic academia |
2،500،000 |
|
اختلالات متابولیسم CAH |
||
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال |
2،500،000 |
تست های سیتوژنتیک
کاریوتیپ با رزولوشن بالا (با بیمه تامین اجتماعی) |
3هفته |
138،000 |
کاریوتایپ جنین/ مایع آمنیون(با بیمه تامین اجتماعی) |
3هفته |
455،000 |
کاریوتایپ جنین/ پرز جنینی(با بیمه تامین اجتماعی) |
2 تا 3 هفته |
562،000 |
کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت(با بیمه تامین اجتماعی) |
2 تا 3 هفته |
562،000 |
بیماری های عضلانی –اسکلتی
دیستروفی عضلانی ها |
||
بیماری دوشن ( بررسی حذف های شایع ) |
3هفته |
500،000 |
بیماری دوشن ( بررسی سایر حذف های شایع) |
3هفته |
500،000 |
بیماری دوشن (بررسی جهش های ژن DMD) |
2-3 ماه |
1،895،000 |
پانل دیستروفی های عضلانی (بررسی 29 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
دیستروفی میوتونی نوع 1 |
1 الی 3 ماه |
650،000 |
دیستروفی میوتونی نوع 2 |
1 الی 3 ماه |
650،000 |
آتاکسی ها |
||
پانل آتاکسی (بررسی 18 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
آتاکسی فردریش (1138 G>A) |
1 الی 3 ماه |
850،000 |
SCA (انواع 1-2-3-6 و 7) |
1 الی 3 ماه |
هر کدام 550،000 |
شارکوماری توث |
||
بیماری شارکوت ماری توث (بررسی حذف شایع) |
1ماه |
475،000 |
بیماری شارکوت ماری توث (بررسی 37 ژن با روش ngs) |
2-3 ماه |
3،500،000 |
آتروفی عضلانی / نخاعی |
||
بیماری SMA (بررسی حذف ژن) |
2 تا 3 هفته |
475،000 |
بیماری SMA(بررسی جهش های ژن SMN1) |
2-3 ماه |
2،600،000 |
بیماری SMA(بررسی 7 ژن با روش ngs) |
2-3 ماه |
3،500،000 |
سایر بیماری های عضلانی اسکلتی |
||
پانل میوپاتی (بررسی 23 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
پانل بیماری های عضلانی (بررسی 79 ژن به روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
پانل HSP (بررسی 37 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
پانل دیسپلازی اسکلتی (بررسی 47 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
پانل استئوژنز ایمپرفکتا (بررسی 13 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
پانل HMSN (بررسی 37 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
هانتیگتون |
1 الی 3 ماه |
450،000 |
میوکلونیک اپیلپسی پیشرونده (بررسی 8 ژن با روش ngs) |
2الی 3 ماه |
3،500،000 |
بیماری های خونی
تالاسمی |
||
تالاسمی مرحله اول (بدون دفترچه بیمه) |
1 الی 3 ماه |
2،170،000 |
تالاسمی مرحله اول (با دفترچه بیمه) |
1 الی 3 ماه |
1،058،000 |
تالاسمی مرحله دوم (بدون دفترچه بیمه) |
ا ماه |
966،000 |
تالاسمی مرحله دوم (با دفترچه بیمه) |
ا ماه |
466،000 |
اختلالات انعقادی |
||
هموفیلی |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
نقص در انواع فاکتور های انعقادی |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
وان ویلبراند |
1 الی 3 ماه |
2،500،000 |
ناباروری – سقط مکرر- مرده زایی
بررسی پنل ترومبوفیلی |
1 ماه |
550،000 |
بررسی کروموزومی |
1 ماه |
138،000 |
بررسی میکرودلیشن های AZF |
1 ماه |
550،000 |
تشخیص سریع آنوپلوئیدی های جنین
تشخیص پیش از تولد QF-PCR |
2 الی 3 روز |
420،000 |
ناشنوایی ها
ناشنوایی |
1 الی 2 ماه |
350،000 |
بررسی سندروم واردنبرگ |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
بیماری های چشمی
Night blindness |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Glaucoma |
1 الی 3 ماه |
1،000،000 |
Retinitis pigmentosoa |
1 الی 3 ماه |
3،500،000 |
LEBERs optic Atrophy |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Lebers congenital amaurosis |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
میکروفتالموس – آنافتالموس |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
کاتاراکت |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
سرطان ها
Colorectal cancer |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Breast cancer |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Li-fraumeni syndrome |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Neuroblastoma |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Willms tumour |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Retinoblastoma |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Genetic syndromes predisposing to |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Prostate cancer |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
Familial adenomatous polyposis |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
و بررسی سایر سرطان های ارثی |
1 الی 3 ماه |
2،800،000 |
پانل انواع سرطان های وراثتی |
1 الی 3 ماه |
3،500،000 |
بیماری های پوستی
بررسی انواع ایکتیوز |
1 الی 3 ماه |
3،500،000 |
انواع اکتودرمال دیسپلازی |
1 الی 3 ماه |
3،500،000 |
EB دیستروفیک Congenital Junctionalis Simlex |
1 الی 3 ماه |
3،500،000 |
تعیین هویت
تعیین هویت (هر نفر) |
2 تا 3 هفته |
450،000 |
سایر بیماری های ژنتیکی
تب مدیترانه ای (جهش های شایع) |
1 الی 2 ماه |
700،000 |
آکندروپلازی (جهش شایع) |
1 ماه |
250،000 |
بررسی میکرودلیشن های کروموزوم Y |
1 ماه |
550،000 |
بررسی سیستیک فیبروزیس |
1 الی 2 ماه |
2،500،000 |
بررسی موتاسیون های مشخص در خون |
1 ماه |
250،000 |
بررسی موتاسیون های مشخص درجنین |
2 تا 3 هفته |
350،000 |
WES |
2 الی 4 ماه |
4،500،000 |
NGS |
1 الی 3 ماه |
3،500،000 |
1